三湘都市报3月13日讯（文/视频 全媒体记者 高煜棋 通讯员 乔木 吴昊 龙利君）自2024年新生儿疾病免费筛查与诊断服务纳入全省重点民生实事项目以来，湖南省两年来累计为65.4万名新生儿提供了免费筛查服务。3月13日，记者从湖南省卫生健康委举行的“湖南妇幼健康工作进展成效”新闻发布会上获悉，筛查确诊出的9402名患儿，目前均得到了及时专业的治疗，有效避免了智力障碍、肢体残疾等严重后遗症的发生。
省卫生健康委副主任刘激扬介绍，该项目为在省内助产机构出生的新生儿提供听力障碍、致盲性眼病、先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病等7个病种的免费筛查服务，并为筛查指标异常的宝宝提供一次免费诊断服务。两年来，通过不断加强服务网络建设、优化服务流程、深入开展科普宣传，全省实现了“应筛尽筛、应检尽检”。
湖南继续提升出生缺陷防治力度，2026年继续将这一工作纳入全省重点民生实事项目，并从“扩项、提质、赋能”三个方面持续发力，进一步巩固拓展成果。
展开剩余46%一是扩项，让筛查关口前移。今年起，项目内涵将实现重要升级——从原来的新生儿疾病免费筛查与诊断服务，扩展为包含孕妇产前筛查、地贫筛查在内的综合筛查体系。这意味着服务关口从出生后前移至出生前，从源头阻断“唐氏宝宝”、地中海贫血等遗传性疾病的发生，为生命起点筑牢第一道防线。
二是提质，让筛查更加精准。针对我省部分地区地中海贫血高发的实际情况，2026年将在免费产前血清学筛查的基础上，为指标异常的孕妇增加一次免费地贫基因检测。这一举措将让诊断更精准，有效避免漏诊与误诊，减少高危人群不必要的焦虑，实现防控更科学、干预更精准。
三是赋能，让筛查体验更优。今年着力推动服务从“能筛查”向“优服务”转变。一方面依靠技术赋能，通过对医务人员系统化培训，提升筛查和随访能力；另一方面借助信息化赋能，升级信息系统，建立阳性病例“绿色通道”，群众可直接在手机端申领服务、查阅报告，让每一次筛查都有温度、有回应。
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